Présentation

 

Laissons place maintenant à la présentation de quelques-uns de nos princes et princesses affectés par le syndrome Phelan McDermid.

 

LAURA - France

 

 

  

Laura est née le 18 juillet 2009. Le chemin de notre puce a été très chaotique, elle enchaîne bronchiolite, otites, régurgitations. Un bébé très calme, beaucoup trop calme.  Très rapidement, on s’interroge sur le développement psychomoteur  très lent, et les comportements très stéréotypés de Laura. Notre médecin nous dirige auprès d’un neuro-pédiatre ou commence tout une batterie d’examens

En fin d’année 2010, les diagnostics tombent. On commence à nous annoncer un syndrome Dandy Walker Variant, une microcéphalie et c’est en janvier 2011 que pour la première fois on nous prononce le mot Phelan McDermid.

Le 18  juillet 2012, nous avons fêté ses 3 ans. Aujourd’hui, Laura marche, ne parle pas mais commence à signer quelques mots. Laura commence à manger seule, à escalader. Elle adore monter/descendre les escaliers avec de l’aide, elle réagit énormément à la sensation de vitesse, elle adore ça. Notre puce est très attachante, une petite fille très souriante, très câline. Même dans les plus durs moments, elle a le sourire, et je crois que c’est quelque part grâce à elle qu’on avance malgré les embuches.

Elle est prise en charge par le SESSAD.  (Kiné, orthophonie, psychomotricité, piscine, orthophonie en groupe)  Laura a aussi une séance d’équithérapie toutes les quinzaines.

En septembre 2012, Laura fait sa rentrée à l’école maternelle. Elle n'ira que quelques heures par semaine accompagnée par un AVS. Nous avons obtenu une limite de 9 heures max/sem.

 

Que dire de plus que le chemin sur lequel nous avançons est bien différent que celui que nous avons emprunté pour notre aîné, mais il est rempli de tout autant de magie et d’amour.

 

 


 

PABLO - Espagne

 

 

Pablo est né le 17 février 1998, affecté de Phelan McDermid en anneau et mosaïque, nous avons travaillé avec de nombreux traitements efficaces, il parle beaucoup et se déplace très bien, il a très peur des hauteurs, monter et descendre les escaliers, monter à vélo...il ne sait pas encore lire, mais il commence à apprendre un peu et copie des mots en minuscules.

Il y a des choses qu'il ne peut pas faire tout seul, comme prendre sa douche, se laver les dents, s'habiller parce que les habiletés motrices fines sont grandement affectées. Il est très affectueux, en donnant toujours des baisers et des calins, il aime aller à l'école et faire ses thérapies.
 
 

 

LUCAS - Etats Unis

 

 

 

Lucas a 9 ans, il a Phelan McDermid Syndrome. Lucas est autiste. Il a tres peu de language et beaucoup de troubles autistiques. Sa sante est bonne et il aime etre actif. Il aime nager, faire de la bicyclette, les montagnes russes, prendre l'avion et il commence a aimer le surfboard.

 

 


 

SANAE - Australie

 

 

  Nous sommes Thomas et Mélanie, parents de Sanaé. Nous habitons actuellement en Australie mais nous sommes originaires d'Orléans et de Lille. Sanaé a eu 2 ans le 9 août 2012. Vers ses 16 mois, nous avions commencé à nous inquiéter de ses progrès très lents. Elle ne marchait pas (mais marchait à 4 pattes) elle ne disait pas au revoir avec sa main, ne semblait pas trop comprendre ce qui se passait autour d'elle. Après un test génétique demandé par le pédiatre, nous avons appris vers ses 18 mois qu'elle avait une délétion du gène shank 3, qui s'apparente à Phelan Mc dermid. Le choc pour nous... Très vite se sont mises en place les thérapies : kiné, orthophoniste et ergothérapiste, une séance par mois chacun avec des exercices à travailler à la maison.
Cela réussit énormément à Sanaé. Maintenant, elle a 2 ans, elle marche, elle dit au revoir avec ses mains, elle fait des câlins (on adore !), elle intéragit avec les autres... En ce moment, on travaille se nourrir à la cuillère et monter les escaliers. C'est une petite fille pleine de vie, qui sourit et rigole beaucoup.

 


 

BLANCHE - France

 

 

Je m'appelle Blanche.

Je suis une petite fille heureuse, joyeuse, pour laquelle mes parents ont découvert un parcours différent.

J'ai une "drôle" de chose, qui en plus est rare, qui fait que rien n'est écrit d'avance ( comme beaucoup d'enfants me direz-vous !), Il me manque un petit bout de mon chromosome 22. Les spécialistes parlent de délétion du chromosome 22 en partie q13, bref, mes parents font plus simple et disent 22q13. Comme un code. D'ailleurs, c'est un peu ça, je suis à décoder ...Et d'ailleurs, j'ai été à décoder très tôt : pour la position assise, il a fallu trouver une explication car à un an je ne tenais toujours pas assise; et puis, je ne faisais pas de ventre/dos non plus. Ce qui a surtout surpris les spécialistes, c'est ma très grande taille, bien au-delà des courbes qui se trouvent à la fin de mon carnet de santé. Alors, des spécialistes, j'en ai vus : pédiatre, généticien, endocrinologue. Et puis un jour, par courrier, papa et maman ont été convoqués par la généticienne ; ce fut un moment difficile, très difficile, j'avais 17 mois. Mais finalement, le diagnostic du syndrome Phélan Mac Dermid a permis de comprendre beaucoup de mes retards, mais aussi d'organiser ma vie aurpès de plein d'intervenants qui m'aident à grandir et à m'épanouir comme l'orthophoniste, la psychomotricienne, la kiné, l'éducatrice en équithérapie, et d'autres qui sont passés en fonction de mes maux.

Aujourd'hui, je ne parle pas mais je suis dans la communication et sais très bien me faire comprendre de différentes manières : avec la langue des signes que j'ai investie depuis que j'ai 1 an 1/2 ( mais c'est compliqué car cela demande une motricité fine que je n'ai pas encore), par des petits sons principalement axés sur les voyelles, par l'acte moteur ( prendre la main pour guider, montrer du doigt)

Aujourd'hui, mes journées sont bien occupées entre l'école maternelle et la maîtresse exceptionnelle qui m'accueille, il y a aussi Anne-Marie qui m'aide et me rassure, mes nuits sont plus calmes et plus réparatrices, je marche, monte et descends les escaliers, je mange toute seule ( un peu cochon, mais ce n'est ps grave, j'ai de magnifiques tabliers), me savonne toute seule sous la douche que j'affectionne particulièrement, je joue à la poupée, aux perles, aux puzzles. Maman aime dire que je fais beaucoup de choses, il suffit de me montrer, je m'y attèle car je suis très volontaire et voilà ! Je grandis, ma "drôle" de chose se voit un peu plus mais ce n'est pas grave puisque je grandis, j'évolue, à mon rythme.

Mes parents entendent souvent " quel courage ! ". Non, nous ne sommes ni courageux, ni malheureux, bien au contraire, c'est juste différent pour mon papa, ma maman, et mes trois grandes soeurs. Ils aiment dire qu'ils ont emprunté un chemin certes plus compliqué, mais parsemé de merveilleuses rencontres et de grandes émotions.
Alors, je demande aux gens dans la rue, dans les magasins, au parc, à la piscine, non pas de me regarder comme une bête curieuse, mais comme une petite fille heureuse, joyeuse et coquine, malicieuse, pleine de vie et très, très bavarde, même si je ne communique pas comme eux.

 

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 SARAH - Quebec

 

 

 

 Bonjour, je suis Sarah. Je suis née en septembre 2009 dans la ville de Québec. À la naissance et dans les semaines suivantes, j'étais un petit bébé bien tranquille, très calme, peut-être trop! Ma grande soeur avait hâte que je grandisse pour pouvoir s'amuser avec moi et m'enseigner plein de choses. Par contre, mon médecin a vite remarqué que je ne tenais pas ma tête droite comme les autres bébés font et lorsqu'un mois plus tard les choses n'allaient pas beaucoup mieux, elle a recommandé à mes parents de consulter divers spécialistes. Plusieurs spécialistes, examens et mois plus tard, mes parents ont appris qu'il manquait un minuscule bout de mon ADN dans mes cellules. Ils ont fait beaucoup de recherches et ont posé beaucoup de questions pour réussir à connaître un peu mieux ce syndrome pas très connu et au fil des jours, ils ont aussi appris à connaître ma petite personnalité toute rayonnante! J'ai beaucoup de personnes formidables dans ma vie qui prennent soin de moi et qui s'amusent avec moi  toutes les semaines! Je joue à plein de jeux avec une physiothérapeute, une ergothérapeute, une orthophoniste, une éducatrice spécialisé, mon éducatrice au service de garde ainsi que les amis de mon groupe, ma grande soeur et mes parents!! Bien que je ne sois pas capable de prononcer des mots, je suis toujours de bonne humeur, souriante, curieuse et persévérante. Je sais montrer à mes parents et ma grande soeur que je les aime beaucoup en leur faisant de beaux sourires lorsque je les vois! J'adore jouer à faire "coucou", marcher, explorer les portes entrouvertes ou aller faire des promenades en poussette pour aller au parc ou simplement sillonner les rues. Grâce à moi, mes parents ont des amis partout dans le monde et peut-être qu'un jour nous réussirons à en serrer quelques-uns dans nos bras qui sont outre-mer... Ça serait vraiment formidable!
 

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MATTEO - France

 

 

Matteo est né le 12/08/05 à terme, avec un poids normal.

Très vite, une batterie d'examens a été pratiquée afin de comprendre son hypotonie et pourquoi il refusait de se nourrir au biberon. Beaucoup de pleurs ont marqué ses premiers mois de vie.

Matteo, ne pouvant s'alimenter seul, a été nourri par sonde nasale. Vers 4 mois, il a pu manger seul, nourri exclusivement d'aliments solides (pas de bib). Il a longtemps été traité médicamenteusement pour des reflux oesophagiens importants.

Matteo s'est tenu assis et a marché à 4 pattes vers 2 ans et a fait ses premiers pas pour ses 4 ans. Une belle victoire après tant de séances de kiné! c'est aussi à cet âge- là que nous avons connu le diagnostic:

délétion 22q13 (associée à une duplication 17q 25);

Nous avons également appris que cette anomalie était héréditaire.....

A ce jour, Matteo ne parle pas, n'est pas propre et a des capacités en motricité fine très très pauvres.

Il a aussi le besoin permanent d'avoir ses doigts dans la bouche. Par contre, depuis peu, il a appris à manger seul avec sa cuillère, ce qui nous laisse de l'espoir pour de futures autres acquisitions.

Matteo est un enfant très calin qui demande beaucoup d'attention car il voudrait faire toutes ces choses anodines que fait un enfant ordinaire; il faut donc l'encourager, l'aider et parfois, garder patience lorsque sa frustration se transforme en colères.

Matteo a été intégré en école maternelle 2 ans (avec AVS) et est maintenant en IME.

C'est notre petite tornade, notre fils, celui que nous aimons par dessus tout et nous espérons pouvoir l'aider à devenir le plus autonome possible. 

 

 

 

 

 

Vous avez un Prince ou une Princesse touché par le syndrome Phelan McDermid et souhaitez que sa photo et description apparaissent, n'hesitez pas à envoyer tout cela à l'adresse : lauradepms@laposte.net

 

 

 

 

 

 

 

 


 



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