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Qu'est ce que le Syndrome PHELAN MCDERMID?

 

Le syndrome de délétion 22q13 ou syndrome Phelan McDermid est une anomalie chromosomique rare. Actuellement, il y a moins d'une personne sur un million qui est touchée.
Il est dû à l'absence de gênes à l'extrémité du 22e chromosome, avec la perte notamment du gêne Shank 3 suspecté d'être la cause principale des symptômes associés au syndrome.
 

 

La délétion 22q13 se caractérise par un manque de tonus musculaire à la naissance, un retard général de développement, une croissance normale ou accélérée, une absence ou un retard sévère de l'acquisition de la parole. Très souvent, les personnes ont une faible perception de la douleur, et aussi un mouvement de mastication ou de mordillement permanent. Le comportement de ces enfants ou ados peut ressembler à celui de l'autisme et ceux-ci sont souvent diagnostiqués comme tels.  

 Les caractéristiques physiques des patients comprennent de longs cils, de grandes oreilles ou de forme inhabituelle, des mains relativement larges, des ongles de pieds dysplasiques, des sourcils épais, des joues pleines, un nez bulbeux et un menton pointu et une fossette sacrée.

 La monosomie 22q13 ne présente pas d'anomalies engageant le pronostic vital. 

 

 Outre l'évaluation génétique, la prise en charge des atteintes neurologiques, gastrointestinales, rénales ou des autres atteintes systémiques implique l'intervention de médecins spécialistes.

Les patients doivent bénéficier de programmes de rééducation précoces comprenant une prise en charge intense en psychomotricité, en orthophonie,en kinésithérapie,en ergothérapie, d'exercices adaptés et d'autres thérapies visant à renforcer les muscles et améliorer la capacité à communiquer.

 

 

 

 

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Maintenant, si je vous racontais !

 

 

  Je suis Marraine de Princesse Laura,

Laura est née le 18 juillet 2009,

Petite fille hors du commun,

Petite fille éclatante de beauté,

Une princesse pas comme les autres

Une princesse comme l'on en rencontre peu.
 


En plus de se distinguer par son sourire éclatant et ses cris perçants,

le destin a décidé que de nous elle serait différente.

Ce destin ne lui rend pas sa vie facile tous les jours,

 Malgrès un retard de développement, un langage quasi inexistant

vous pouvez me croire,

Elle est Magique !

Ce qui la rend plus magique qu'un être comme "nous"

C'est certainement l'amour qu'elle porte à ses proches,

Son ignorance quant à la violence,

Et sa joie de vivre plus qu'évidente.

 

C'est juste une princesse pleine de courage !

Une princesse pleine de mérite !

 


 

 

 

 

 

 

 

 

 

 



Les réactions

Avatar aurelie pagot

vous avez une jolie petite poupee, chaque enfant est unique,et a elle besoin de vous tousles jours!!!!c'est emilie remond une collegue de travail qui m'a fait connaitre cette maladie, je vous dit felicitations pour votre courage de chaque jour, et faites grandir cette petite avec toute l'attention et l'affection que l'on peux porter a son efant!!!

Le 02-10-2012 à 20:58:09

Avatar carpentier séverine

bonjour, je suis la maman de Maxime, âgé 11 ans, atteint de cette anomalie. si vous voulez communiquer n’hésitez pas. on partagera nos aventures.bien cordialement

Le 15-10-2013 à 13:39:17

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Dernier message :

Voilà, la création de cette association est formidable pour tout les personnesatteint du syndrome de Phelan Mc Dermid... Plein de bonheur à mes 2 tantes, à Laura et aux autres personnes atteins de cet...

par Siobane

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